Bilim İnsanları Duyurdu: 13 Vakada Görüldü

Hastalığın oldukça ciddi olduğu tüm dünyaya duyuruldu. Konuyla ilgili Idibell Üniversitesi’nden açıklama yapıldı.

Koronavirüs dönemi sonrası ortaya çıkan yeni varyantlar ve çeşitli virüsler, yaşamı olumsuz etkiledi. Domuz gribi ve maymun çiçeği gibi hastalıklar bir dönem yayıldı. Uzmanlar, her yıl virüsler üzerinde araştırmalarını sürdürürken, dünya genelinde yalnızca 13 vakada görülen yeni bir nörolojik hastalık keşfedildi.

Çok ciddi ve nadir görülüyor
İspanya’nın Barselona kentinde bulunan Bellvitge Biyomedikal Araştırma Enstitüsü (Idibell), şimdiye kadar dünya genelinde sadece 13 kişide tespit edilen, yeni ve oldukça nadir bir nörolojik hastalığı keşfettiğini duyurdu.

American Journal of Human Genetics dergisinde yayımlanan makalede, Idibell’de görev yapan bilim insanlarının liderliğindeki uluslararası ekibin, bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanan bu yeni hastalığı tespit ettiği bildirildi. Makalede, keşfin genom dizilimi ve Idibell ekibi tarafından geliştirilen yeni genomik araçlar ile hesaplamalı algoritmaların uygulanması sayesinde mümkün olduğu vurgulandı.

Üniversiteden açıklama
EFE haber ajansına konuşan Idibell Üniversitesi Nörometabolizma Bölümü Direktörü Aurora Pujol, “Bu hastalık, beynin beyaz cevherini etkiliyor ve bu bireylerde yürüme, bilişsel gelişim, bazı gelişimsel bozukluklar veya yüz dismorfisi gibi sorunlar görülebiliyor” dedi.

Hastalığın sınıflandırılması ile önümüzdeki yıllarda dünya çapında vaka sayısının artabileceğini belirten Pujol, tanımlamanın teşhisi iyileştirmede önemli bir adım olduğunu ancak tedavi için bilim insanlarının önünde uzun bir yol bulunduğunu ifade etti. Pujol, “Teşhis ilk adımdır ve aileler için hastalıklarına nihayet bir isim koymak rahatlatıcıdır. Bu sayede diğer ailelerle bağlantı kurabilir ve hasta derneklerine katılarak birbirlerini ve doktorlarını destekleyebilirler. Sonuçta bu bir ekip çalışmasıdır” dedi.

Uluslararası ekipte İspanya’nın yanı sıra Türkiye, ABD, İtalya, Almanya, İngiltere, İran, Finlandiya, Estonya ve Pakistan’dan bilim insanlarının da yer aldığı bilgisi paylaşıldı.