Türkiye’de TBL1XR1 Farkındalık İçin İlk Ulusal Farkındalık Günü: 10 Şubat

Bu kapsamda, 10 Şubat Dünya TBL1XR1 Farkındalık Günü’nde, TBL1XR1 gen mutasyonu ile ilişkili nadir hastalıklara dikkat çekildi. Doğuştan gelen ve çocukların gelişimini etkileyen çok nadir görülen bir genetik hastalık olan TBL1XR1 sendromu; gelişimsel gecikme, konuşma güçlükleri, öğrenme güçlüğü, otizm spektrum özellikleri ve çeşitli nörolojik bulgularla seyredebildiği için tanı sürecinde aileleri uzun ve zorlu bir belirsizlik bekliyor.
Uzmanlar, sendromun belirtilerinin her çocukta farklılık gösterebildiğini, en sık görülen bulgular arasında kaslarda gevşeklik, hareket gelişiminde gecikme, beslenme güçlüğü, öğrenme ve gelişim geriliği, avuç içi ve ayak tabanında belirgin çizgiler ile yüz görünümünde bazı farklılıkların yer aldığını belirtiyor.
Erken müdahale, özel eğitim ve çok disiplinli desteklerin çocukların gelişimini olumlu yönde etkilediğine dikkat çeken uzmanlar, genetik tanı alan çocukların ailelerine genetik danışmanlık verilmesinin de büyük önem taşıdığını vurguluyor.
Türkiye’de bu yıl ilk kez 10 Şubat Dünya TBL1XR1 Farkındalık Günü yalnızca bir bilgilendirme günü olarak değil; bilimsel, toplumsal ve dayanışma boyutlarıyla ele alınıyor. Bu sürecin merkezinde ise Herdem Çare – TBL1XR1 Araştırma ve Destek Derneği bulunuyor. Dernek, TBL1XR1 gen mutasyonu ile yaşayan çocukların aileleri ile akademi, iş dünyası ve sivil toplumdan gönüllülerin bir araya gelmesiyle, 28 Şubat 2025 Nadir Hastalıklar Günü’nde kuruldu.